Los avances en la genética están transformando la forma de diagnosticar y abordar distintas condiciones del neurodesarrollo. Hoy existen estudios capaces de identificar alteraciones genéticas que antes pasaban inadvertidas, aportando información valiosa para médicos, pacientes y sus familias.
La licenciada Doina Galo, directora de Estilo de Vida, explica cómo estos test genéticos pueden convertirse en una herramienta fundamental para el diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA) y otras alteraciones del neurodesarrollo.
Un estudio con mayor precisión diagnóstica
El nuevo test genético está recomendado como estudio de primera línea por organismos científicos internacionales para apoyar el diagnóstico clínico del autismo y otras alteraciones del neurodesarrollo.
Su principal ventaja es que permite detectar pequeñas pérdidas o ganancias de material genético que no pueden identificarse mediante un cariotipo convencional, aumentando la precisión del diagnóstico.
El componente genético del autismo
Si bien el trastorno del espectro autista es una condición multifactorial, actualmente se sabe que hasta 4 de cada 10 casos presentan una causa genética identificable.
Contar con esta información permite comprender mejor el origen de la condición y orientar de forma más precisa el tratamiento y el seguimiento médico.
Un diagnóstico que orienta el tratamiento
El estudio no solo ayuda a confirmar el diagnóstico, sino también a planificar el abordaje integral de cada persona.
La información genética permite orientar distintas estrategias terapéuticas, entre ellas el abordaje nutricional, además de facilitar la coordinación del trabajo entre los diferentes profesionales de la salud.
Anticipar posibles comorbilidades
Otro de los beneficios del test es la posibilidad de identificar el riesgo de desarrollar otras condiciones que suelen asociarse al trastorno del espectro autista.
Entre ellas pueden encontrarse:
- Alteraciones del neurodesarrollo.
- Trastornos de salud mental, como ansiedad y depresión.
- Epilepsia y otras condiciones asociadas.
Esta información permite realizar un seguimiento más personalizado y actuar de manera preventiva cuando sea necesario.
Un apoyo para las familias
Disponer de un diagnóstico claro también representa una ayuda importante para las familias.
Además de facilitar el acceso a tratamientos y equipos especializados, puede ser un requisito para acceder a apoyos y beneficios brindados por organismos estatales, teniendo en cuenta que muchas personas con TEA requieren intervenciones que implican un importante esfuerzo económico.
Acompañamiento profesional
Una vez obtenido el resultado del estudio, el proceso continúa con una consulta de orientación y la coordinación con el equipo médico tratante.
El objetivo es que la información genética no quede solo en un informe, sino que se traduzca en decisiones clínicas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de cada paciente y su familia.
Doina Gallo
Directora de Estilo de vida
Lic. en Nutrición y Lic. en Educación Física
Contacto 099 141 436
@estilodevidauy
